A fibrose cística é uma doença genética hereditária que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas, o fígado, os intestinos e as glândulas sudoríparas. Ela é causada por uma mutação no gene CFTR (regulador da condutância transmembranar da fibrose cística), responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de sal e água para dentro e para fora das células.
Na FC, essa proteína não funciona corretamente, resultando na produção de muco espesso e pegajoso que obstrui as vias aéreas dos pulmões e os ductos do pâncreas, entre outros órgãos.
Como a Fibrose Cística é Herdada?
A FC é uma doença autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar duas cópias do gene defeituoso (uma do pai e outra da mãe) para desenvolver a doença. Se a criança herdar apenas uma cópia, ela será portadora do gene, mas não desenvolverá a doença.
Quais os Sintomas da Fibrose Cística em Crianças?
Os sintomas da FC podem variar de acordo com a gravidade da doença e os órgãos afetados, mas os mais comuns são:
- Pulmões:
- Tosse persistente com produção de muco espesso.
- Chiado no peito.
- Infecções respiratórias recorrentes, como bronquites e pneumonias.
- Falta de ar e dificuldade para respirar.
- Danos progressivos aos pulmões, levando à bronquiectasia (dilatação dos brônquios).
- Pâncreas:
- Má absorção de nutrientes, levando a diarreia, fezes volumosas e com gordura (esteatorreia), dificuldade para ganhar peso e desnutrição.
- Diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC).
- Intestino:
- Íleo meconial (obstrução intestinal em recém-nascidos).
- Prolapso retal.
- Constipação.
- Outros sintomas:
- Suor excessivamente salgado.
- Sinusite crônica.
- Infertilidade masculina.
Como é feito o Diagnóstico da Fibrose Cística?
O diagnóstico da FC geralmente é feito através dos seguintes exames:
- Teste do Pezinho: Triagem neonatal que detecta a suspeita de FC.
- Teste do Suor (Teste de Cloreto no Suor): Exame padrão ouro para o diagnóstico da FC, que mede a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados de cloreto no suor confirmam o diagnóstico.
- Teste Genético: Identifica as mutações no gene CFTR.
Como o Pneumologista Pediátrico Pode Ajudar?
O pneumologista pediátrico desempenha um papel fundamental no acompanhamento de crianças com fibrose cística, atuando em conjunto com uma equipe multidisciplinar, que pode incluir fisioterapeutas respiratórios, nutricionistas, gastroenterologistas, endocrinologistas e outros especialistas. O pneumologista pode ajudar das seguintes maneiras:
- Diagnóstico e acompanhamento das complicações pulmonares: O pneumologista monitora a função pulmonar da criança através de testes de função pulmonar (espirometria, dependendo da idade) e exames de imagem (raio-x de tórax, tomografia computadorizada), além de tratar as infecções respiratórias e outras complicações pulmonares.
- Prescrição de medicamentos: O pneumologista pode prescrever medicamentos para fluidificar o muco (mucolíticos), broncodilatadores para abrir as vias aéreas, antibióticos para tratar infecções bacterianas e outros medicamentos conforme a necessidade.
- Orientação sobre fisioterapia respiratória: A fisioterapia respiratória é fundamental para ajudar a limpar as vias aéreas e melhorar a função pulmonar. O pneumologista pode orientar sobre as técnicas mais adequadas para cada criança.
- Acompanhamento do estado nutricional: O pneumologista trabalha em conjunto com o nutricionista para garantir que a criança receba uma nutrição adequada, com suplementação de enzimas pancreáticas e vitaminas, se necessário.
- Orientação aos pais e à criança: O pneumologista orienta os pais e a criança sobre a doença, os cuidados necessários, o uso correto dos medicamentos e a importância da adesão ao tratamento.
Tratamento da Fibrose Cística:
O tratamento da FC é complexo e individualizado, e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida da criança. Inclui:
- Medicamentos: Mucolíticos, broncodilatadores, antibióticos, enzimas pancreáticas, vitaminas, entre outros.
- Fisioterapia respiratória: Técnicas para ajudar a limpar as vias aéreas.
- Nutrição adequada: Dieta rica em calorias e gorduras, com suplementação de enzimas pancreáticas e vitaminas.
- Exercício físico: Regularidade na prática de exercícios físicos é importante para melhorar a função pulmonar.
- Transplante de pulmão: Em casos graves, o transplante de pulmão pode ser uma opção.
Quando Procurar um Pneumologista Pediátrico?
É importante que crianças com diagnóstico confirmado de Fibrose Cística sejam acompanhadas regularmente por um pneumologista pediátrico em um centro de referência para a doença. Além disso, os pais devem procurar um pneumologista se a criança apresentar:
- Sintomas respiratórios persistentes ou recorrentes, como tosse, chiado no peito, falta de ar ou infecções respiratórias.
- Dificuldade para ganhar peso ou baixo desenvolvimento.
- Sintomas digestivos, como diarreia crônica ou fezes volumosas e com gordura.
- Suor excessivamente salgado.
Lembre-se: o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e o prognóstico de crianças com fibrose cística. Se você tiver alguma preocupação com a saúde do seu filho, procure um pediatra ou pneumologista pediátrico.
